영상의학과 김옥화 과장님을 비롯

삼성서울병원 연구팀이

‘척추골단골간단이형성증’의 원인 유전자를 세계 최초로 규명했다.

‘척추골단골간단이형성증(X-linked recessive spondyloepimetaphyseal dysplasia, XLR-SEMD)’은

선천적으로 뼈와 연골에 이상이 생겨 저신장과 골격계 이상이 나타나는

질환인 골이형성증 중에서도 특이하게 남자에게만 증상이 나타나고

성염색체 열성으로 유전된다.

골이형성증은 선천적 유전자 변이로 뼈와 연골의 성장에 장애를 초래하는 유전질환이다.

초기에는 또래에 비해 몸집이 작아 성장평가를 받기 위해 병원에 내원해 상담을 받지만,

각 질환의 빈도가 낮아 골이형성증 환자를 많이 경험해보지 않은 의료진이라면

일반적인 성장장애와 골이형성증을 구분하는 것이 쉽지 않다.

특히 최신 분자유전학적 기술

(엑솜 시퀀싱: exome sequencing 단백질의 직접적인 설계도가 되는 exome만 선택해서 염기서열을 분석)을 통해

원인 유전자로 ‘BGN 유전자’를 밝혔고,

단백 구조 연구와 환자 세포를 이용한 기능 연구를 통해

질환과 원인 유전자의 관계를 체계적으로 규명했다.

BGN 유전자는 biglycan이라는 단백을 부호화하는데,

이 단백은 골아세포의 분화를 중재하는 역할을 하고, 뼈의 형성과 키 성장에 key 역할을 한다.

연구팀에 따르면 한국환자 가계를 통해 남자에게만 골이형성증이 나타나는

성염색체 열성으로 유전되는 ‘척추골단골간단이형성증’을 진단하게 됐고,

과거 문헌을 통해 1994년도에 같은 유전형식과 비슷한 증상을 보이는

 이탈리아 대가족에서 논문이 보고된 것을 발견했다.

이어 인도 환자도 찾게 되어 국제 공동 연구를 수행하게 됐다. ​

좀더 ​자세한 사항은 아래 링크를 통해

​ http://www.kukinews.com/news/article.html?no=380107